「香港基因組計劃」至今已招募28,473名參加者，在未能確診病症的參加者中，有28%通過計劃找到致病基因，比國際間同類項目高出3個百分點。
醫務衞生局副局長李夏茵今日在立法會衞生事務委員會會議上，就「香港基因組計劃」推行情況作開場發言時表示，基因組醫學是現今醫學及科研的重要領域，在疾病篩查、準確診斷及個人化治療方面，都具有很大的潛力。近年來，國際醫療及科研領域開始廣泛應用全基因組測序（whole genome sequencing），將人體內整套DNA代碼逐一讀取並排列出來，以助找出有機會致病的基因變異。
「基因組」（Genome）是指生物體內的所有遺傳物質，而人類的基因組由超過30億個DNA代碼A、T、C、G組成，它們的排列，決定了每人不同的身體特徵及患病風險等等。
行政長官在2018年的《施政報告》公布推行「香港基因組計劃」，預留12億元支持直至2024/25年度。而由政府全資擁有的香港基因組中心於2020年成立。
李夏茵表示，香港基因組中心在醫務衞生局支持下，與衞生署、醫管局、本地兩間大學醫學院和其他持份者緊密合作，加快融合基因組醫學與臨床應用、促進科學研究、培育專業人才，以及加強公眾對基因組學的認識。計劃當前的目標是在2025年完成招募20,000宗個案，預計會收集40,000至50,000個樣本進行全基因組測序。由於病人是否適合或需要進行測序，須由主診醫生作出臨床評估和轉介，中心現時透過與7間本地醫院合作，接獲個案後會先為病人和家屬進行遺傳輔導，取得他們知情同意後，才安排參與計劃。
她續稱，截至今年4月15日，計劃已招募28,473名參加者，涉及18,724個家庭，成功令一些原先求醫數年、甚至數十年的病人終於獲得診斷，得到適切治療。「就未能確診病症，經計劃找到致病基因的成功率為28%，相對國際的較高，國際間同類項目約為25%。」
就支援科研創新方面，中心正致力建立基因組數據庫，預計於今年內可共享去識別化數據，藉此促進與國際科研人員和企業的合作。中心亦會與醫衞局緊密聯繫，配合政府的政策，其中之一是計劃在河套深港科技創新合作區成立大灣區國際臨床試驗所，為醫藥研發機構提供一站式臨床試驗支援平台的工作。
李夏茵又表示，培訓專業人才方面，中心與夥伴本地醫院團隊舉行超過20場跨專業會議，目的是令診斷及治療方案更為完善，亦成立「香港遺傳輔導專業發展聯席」，提升本地遺傳輔導水平。中心亦與香港大學、香港中文大學和香港醫學專科學院合作，設立獎學金及研究資助計劃，以及推行大專生和中學生實習計劃，旨在培育下一代人才，讓他們深入了解基因組醫學的前景。
她又說，展望未來，基因組中心正積極檢視「香港基因組計劃」的成效，並會與政府商討未來策略方向和所需資源，以制定於2025年後下一階段的目標，包括加強本地、內地和海外合作，建立以防治疾病為主的研究網絡，並透過更具規模的基因組數據庫，支援醫療創新發展。隨着醫管局接辦衞生署轄下的醫學遺傳服務，基因組中心亦會與醫管局探討進一步臨床合作，加強為病人和家屬提供跨專業支援，以及探討在服務上能否應用其經驗和人才資源，務求回饋社會。
